Double homozygosity for mutations of AGL and SCN9A mimicking neurohepatopathy syndrome.

Ebermann, I; Elsayed, S M; Abdel-Ghaffar, T Y; Nürnberg, G; Nürnberg, P; Elsobky, E; Bolz, H J

Ebermann, I; Elsayed, S M; Abdel-Ghaffar, T Y; Nürnberg, G; Nürnberg, P; Elsobky, E; Bolz, H J.

Afiliação

Ebermann I; Institute of Human Genetics, University of Cologne, Cologne, Germany.

Neurology ; 70(24): 2343-4, 2008 Jun 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18541889

Assuntos

Homozigoto; Mutação; Insensibilidade Congênita à Dor/genética; Canais de Sódio/genética; Criança; Feminino; Humanos; Lactente; Hepatopatias/genética; Hepatopatias/fisiopatologia; Masculino; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.7; Insensibilidade Congênita à Dor/diagnóstico; Linhagem; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Insensibilidade Congênita à Dor / Homozigoto / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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