Two trans-acting eQTLs modulate the penetrance of PRPF31 mutations.

Rio Frio, Thomas; Civic, Natacha; Ransijn, Adriana; Beckmann, Jacques S; Rivolta, Carlo

Rio Frio, Thomas; Civic, Natacha; Ransijn, Adriana; Beckmann, Jacques S; Rivolta, Carlo.

Afiliação

Rio Frio T; Department of Medical Genetics, University of Lausanne, Rue du Bugnon 27, Lausanne 1005, Switzerland.

Hum Mol Genet ; 17(20): 3154-65, 2008 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18640990

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Mutação; Penetrância; Retinose Pigmentar/genética; Alelos; Linhagem Celular Transformada; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 14/genética; Feminino; Expressão Gênica; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Modelos Genéticos; Linhagem; Locos de Características Quantitativas; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Retinose Pigmentar/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Penetrância / Proteínas do Olho / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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