Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia: novel mutations in the REEP1 gene (SPG31).

Schlang, Katharina J; Arning, Larissa; Epplen, Joerg T; Stemmler, Susanne

Schlang, Katharina J; Arning, Larissa; Epplen, Joerg T; Stemmler, Susanne.

Afiliação

Schlang KJ; Department of Human Genetics, Ruhr-University, 44801 Bochum, Germany. katharina.schlang@rub.de

BMC Med Genet ; 9: 71, 2008 Jul 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18644145

Assuntos

Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Adulto; Estudos de Casos e Controles; Criança; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Estudos de Coortes; Éxons; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Paraplegia Espástica Hereditária / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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