Low prevalence of MODY2 and MODY3 mutations in Brazilian individuals with clinical MODY phenotype.

Furuzawa, Gilberto K; Giuffrida, Fernando M A; Oliveira, Carolina S V; Chacra, Antonio R; Dib, Sergio A; Reis, André F

Furuzawa, Gilberto K; Giuffrida, Fernando M A; Oliveira, Carolina S V; Chacra, Antonio R; Dib, Sergio A; Reis, André F.

Afiliação

Furuzawa GK; Division of Diabetes, Molecular Endocrinology Laboratory, Federal University of São Paulo, São Paulo, Brazil.

Diabetes Res Clin Pract ; 81(3): e12-4, 2008 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18672310

ABSTRACT

ABSTRACT

Prevalence of MODY2 and MODY3 mutations has been assessed in 23 Brazilian families with MODY phenotype. Mutations in HNF-1alpha have been found in 3 families (13%) and 2 families (8.7%) had new glucokinase mutations. These genes do not explain the majority of MODY cases in Brazilian population.

Assuntos

Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Glucoquinase/genética; Fator 1-alfa Nuclear de Hepatócito/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Brasil/epidemiologia; Criança; Pré-Escolar; Diabetes Mellitus Tipo 2/classificação; Diabetes Mellitus Tipo 2/epidemiologia; Éxons; Feminino; Humanos; Masculino; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Prevalência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diabetes Mellitus Tipo 2 / Fator 1-alfa Nuclear de Hepatócito / Glucoquinase / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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