A novel deletion in the GTPase domain of OPA1 causes defects in mitochondrial morphology and distribution, but not in function.

Spinazzi, Marco; Cazzola, Silvia; Bortolozzi, Mario; Baracca, Alessandra; Loro, Emanuele; Casarin, Alberto; Solaini, Giancarlo; Sgarbi, Gianluca; Casalena, Gabriella; Cenacchi, Giovanna; Malena, Adriana; Frezza, Christian; Carrara, Franco; Angelini, Corrado; Scorrano, Luca; Salviati, Leonardo; Vergani, Lodovica

Spinazzi, Marco; Cazzola, Silvia; Bortolozzi, Mario; Baracca, Alessandra; Loro, Emanuele; Casarin, Alberto; Solaini, Giancarlo; Sgarbi, Gianluca; Casalena, Gabriella; Cenacchi, Giovanna; Malena, Adriana; Frezza, Christian; Carrara, Franco; Angelini, Corrado; Scorrano, Luca; Salviati, Leonardo; Vergani, Lodovica.

Afiliação

Spinazzi M; Neurosciences Department, University of Padova, Italy. marco.spinazzi@unipd.it

Hum Mol Genet ; 17(21): 3291-302, 2008 Nov 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18678599

Assuntos

GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/genética; Adolescente; Adulto; Apoptose; Células Cultivadas; Criança; Metabolismo Energético; Feminino; GTP Fosfo-Hidrolases/metabolismo; Regulação Enzimológica da Expressão Gênica; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mitocôndrias/patologia; Músculo Esquelético/anormalidades; Músculo Esquelético/enzimologia; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/fisiopatologia; Linhagem; Espécies Reativas de Oxigênio/metabolismo; Retina/patologia; Deleção de Sequência; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Óptica Autossômica Dominante / GTP Fosfo-Hidrolases / Mitocôndrias Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google