A comparative study of alpha-dystroglycan glycosylation in dystroglycanopathies suggests that the hypoglycosylation of alpha-dystroglycan does not consistently correlate with clinical severity.

Jimenez-Mallebrera, Cecilia; Torelli, Silvia; Feng, Lucy; Kim, Jihee; Godfrey, Caroline; Clement, Emma; Mein, Rachael; Abbs, Stephen; Brown, Susan C; Campbell, Kevin P; Kröger, Stephan; Talim, Beril; Topaloglu, Haluk; Quinlivan, Ros; Roper, Helen; Childs, Anne M; Kinali, Maria; Sewry, Caroline A; Muntoni, Francesco

Jimenez-Mallebrera, Cecilia; Torelli, Silvia; Feng, Lucy; Kim, Jihee; Godfrey, Caroline; Clement, Emma; Mein, Rachael; Abbs, Stephen; Brown, Susan C; Campbell, Kevin P; Kröger, Stephan; Talim, Beril; Topaloglu, Haluk; Quinlivan, Ros; Roper, Helen; Childs, Anne M; Kinali, Maria; Sewry, Caroline A; Muntoni, Francesco.

Afiliação

Jimenez-Mallebrera C; Dubowitz Neuromuscular Centre, Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital for Children, UCL, London, UK. c.jimenez@imperial.ac.uk

Brain Pathol ; 19(4): 596-611, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18691338

Assuntos

Distroglicanas/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Distrofias Musculares/metabolismo; Adolescente; Biópsia; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Genótipo; Glicosilação; Humanos; Imuno-Histoquímica; Lactente; Músculo Esquelético/metabolismo; Distrofias Musculares/genética; Distrofias Musculares/patologia; Mutação; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença; Coloração e Rotulagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Distroglicanas / Distrofias Musculares Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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