A mouse model for congenital myasthenic syndrome due to MuSK mutations reveals defects in structure and function of neuromuscular junctions.

Chevessier, Frédéric; Girard, Emmanuelle; Molgó, Jordi; Bartling, Sönke; Koenig, Jeanine; Hantaï, Daniel; Witzemann, Veit

Chevessier, Frédéric; Girard, Emmanuelle; Molgó, Jordi; Bartling, Sönke; Koenig, Jeanine; Hantaï, Daniel; Witzemann, Veit.

Afiliação

Chevessier F; Max-Planck-Institut für Medizinische Forschung, Heidelberg, Germany. frederic.chevessier@mpimf-heidelberg.mpg.de

Hum Mol Genet ; 17(22): 3577-95, 2008 Nov 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18718936

Assuntos

Diafragma/inervação; Síndromes Miastênicas Congênitas/genética; Junção Neuromuscular/fisiopatologia; Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética; Animais; Axônios/fisiologia; Diafragma/fisiopatologia; Modelos Animais de Doenças; Feminino; Humanos; Cifose; Locomoção; Masculino; Camundongos; Microscopia Eletrônica; Placa Motora/fisiopatologia; Contração Muscular; Debilidade Muscular; Mutação de Sentido Incorreto; Síndromes Miastênicas Congênitas/metabolismo; Síndromes Miastênicas Congênitas/fisiopatologia; Junção Neuromuscular/ultraestrutura; Receptores Proteína Tirosina Quinases/metabolismo; Receptores Colinérgicos/genética; Receptores Colinérgicos/metabolismo; Período Refratário Eletrofisiológico; Transmissão Sináptica

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diafragma / Receptores Proteína Tirosina Quinases / Síndromes Miastênicas Congênitas / Junção Neuromuscular Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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