Autosomal recessive myosclerosis myopathy is a collagen VI disorder.

Merlini, L; Martoni, E; Grumati, P; Sabatelli, P; Squarzoni, S; Urciuolo, A; Ferlini, A; Gualandi, F; Bonaldo, P

Merlini, L; Martoni, E; Grumati, P; Sabatelli, P; Squarzoni, S; Urciuolo, A; Ferlini, A; Gualandi, F; Bonaldo, P.

Afiliação

Merlini L; Department of Experimental and Diagnostic Medicine, University of Ferrara, Italy.

Neurology ; 71(16): 1245-53, 2008 Oct 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18852439

Assuntos

Doenças do Colágeno/congênito; Colágeno Tipo VI/genética; Doenças Musculares/congênito; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Biópsia; Células Cultivadas; Doenças do Colágeno/genética; Doenças do Colágeno/metabolismo; Doenças do Colágeno/patologia; Colágeno Tipo VI/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Fibroblastos/citologia; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/patologia; Doenças Musculares/fisiopatologia; Fenótipo; Mutação Puntual

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Colágeno / Colágeno Tipo VI / Doenças Musculares Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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