Detection of treatable neonatal liver disease by expanded newborn screening.

Mackay, R J; Bratkovic, D; Couper, R; Davidson, G P; Fahy, R; Fletcher, J M; Ranieri, E

Mackay, R J; Bratkovic, D; Couper, R; Davidson, G P; Fahy, R; Fletcher, J M; Ranieri, E.

Afiliação

Mackay RJ; Department of Genetic Medicine, Women's and Children's Hospital, Adelaide, South Australia, Australia. richard.mackay@cdhb.govt.nz

J Inherit Metab Dis ; 31 Suppl 2: S271-3, 2008 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18855117

Assuntos

Hemocromatose/diagnóstico; Fígado/metabolismo; Metionina/sangue; Triagem Neonatal; Tirosina/sangue; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Antioxidantes/uso terapêutico; Biomarcadores/sangue; Transtornos da Coagulação Sanguínea/sangue; Transtornos da Coagulação Sanguínea/diagnóstico; Diagnóstico Diferencial; Ferritinas/sangue; Hemocromatose/sangue; Hemocromatose/tratamento farmacológico; Humanos; Hipoalbuminemia/sangue; Hipoalbuminemia/diagnóstico; Recém-Nascido; Ferro/sangue; Quelantes de Ferro/uso terapêutico; Masculino; Triagem Neonatal/métodos; Valor Preditivo dos Testes; Espectrometria de Massas em Tandem; Resultado do Tratamento; alfa-Fetoproteínas/análise

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tirosina / Triagem Neonatal / Hemocromatose / Fígado / Metionina Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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