Neurodegenerative Parkinsonism and progressive external ophthalmoplegia with a Twinkle mutation.

Vandenberghe, Wim; Van Laere, Koen; Debruyne, Frederik; Van Broeckhoven, Christine; Van Goethem, Gert

Vandenberghe, Wim; Van Laere, Koen; Debruyne, Frederik; Van Broeckhoven, Christine; Van Goethem, Gert.

Mov Disord ; 24(2): 308-9, 2009 Jan 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18973250

Assuntos

DNA Helicases/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética; Transtornos Parkinsonianos/genética; Mutação Puntual; Substituição de Aminoácidos; Blefaroptose/genética; Radioisótopos de Carbono; Feminino; Genes Mitocondriais; Humanos; Radioisótopos do Iodo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas Mitocondriais; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico por imagem; Transtornos Parkinsonianos/diagnóstico por imagem; Linhagem; Tomografia por Emissão de Pósitrons; Putamen/diagnóstico por imagem; Tremor/genética; Tropanos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / DNA Helicases / Mutação de Sentido Incorreto / Transtornos Parkinsonianos Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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