Grebe-type chondrodysplasia: a novel missense mutation in a conserved cysteine of the growth differentiation factor 5.

Faiyaz-Ul-Haque, Muhammad; Faqeih, Eissa A; Al-Zaidan, Hamad; Al-Shammary, Amal; Zaidi, Syed H E

Faiyaz-Ul-Haque, Muhammad; Faqeih, Eissa A; Al-Zaidan, Hamad; Al-Shammary, Amal; Zaidi, Syed H E.

Afiliação

Faiyaz-Ul-Haque M; Molecular Genetics Laboratory, Department of Pathology & Laboratory Medicine, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, P.O. Box 3354, MBC #10, Riyadh, 11211, Riyadh, Saudi Arabia. MFHaque@Kfshrc.edu.sa

J Bone Miner Metab ; 26(6): 648-52, 2008.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18979166

Assuntos

Cisteína/genética; Fator 5 de Diferenciação de Crescimento/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Osteocondrodisplasias/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Anormalidades Musculoesqueléticas; Linhagem; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Mutação de Sentido Incorreto / Cisteína / Fator 5 de Diferenciação de Crescimento Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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