Molecular and clinical consequences of novel mutations in the arylsulfatase A gene.

Lugowska, A; Wlodarski, P; Ploski, R; Mierzewska, H; Dudzinska, M; Matheisel, A; Swietochowska, H; Tylki-Szymanska, A

Lugowska, A; Wlodarski, P; Ploski, R; Mierzewska, H; Dudzinska, M; Matheisel, A; Swietochowska, H; Tylki-Szymanska, A.

Afiliação

Lugowska A; Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw, Poland.

Clin Genet ; 75(1): 57-64, 2009 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19021637

Assuntos

Cerebrosídeo Sulfatase/genética; Cerebrosídeo Sulfatase/metabolismo; Leucodistrofia Metacromática/enzimologia; Mutação; Adolescente; Adulto; Animais; Células CHO; Criança; Pré-Escolar; Cricetinae; Cricetulus; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Análise de Sequência; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cerebrosídeo Sulfatase / Leucodistrofia Metacromática / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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