Myoclonus-dystonia: clinical and genetic evaluation of a large cohort.

Ritz, K; Gerrits, M C F; Foncke, E M J; van Ruissen, F; van der Linden, C; Vergouwen, M D I; Bloem, B R; Vandenberghe, W; Crols, R; Speelman, J D; Baas, F; Tijssen, M A J

Ritz, K; Gerrits, M C F; Foncke, E M J; van Ruissen, F; van der Linden, C; Vergouwen, M D I; Bloem, B R; Vandenberghe, W; Crols, R; Speelman, J D; Baas, F; Tijssen, M A J.

Afiliação

Ritz K; Department of Neurology, Academic Medical Centre, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 80(6): 653-8, 2009 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19066193

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Distonia/genética; Genes Dominantes/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Mioclonia/genética; Sarcoglicanas/genética; Adolescente; Adulto; Pareamento de Bases/genética; Deleção Cromossômica; Estudos de Coortes; Distonia/classificação; Distonia/diagnóstico; Éxons/genética; Feminino; Dosagem de Genes/genética; Triagem de Portadores Genéticos; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mioclonia/classificação; Mioclonia/diagnóstico; Exame Neurológico; Análise de Sequência de DNA; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aberrações Cromossômicas / Chaperonas Moleculares / Sarcoglicanas / Distonia / Genes Dominantes / Mioclonia Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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