A novel GLRA1 mutation associated with an atypical hyperekplexia phenotype.

Gregory, Mary L; Guzauskas, Greg F; Edgar, Terence S; Clarkson, Kate B; Srivastava, Anand K; Holden, Kenton R

Gregory, Mary L; Guzauskas, Greg F; Edgar, Terence S; Clarkson, Kate B; Srivastava, Anand K; Holden, Kenton R.

Afiliação

Gregory ML; J.C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA.

J Child Neurol ; 23(12): 1433-8, 2008 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19073849

Assuntos

Hipertonia Muscular/genética; Mutação; Receptores de Glicina/genética; Reflexo Anormal/genética; Adulto; Negro ou Afro-Americano; Arginina/genética; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 5; Análise Mutacional de DNA/métodos; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Hipertonia Muscular/fisiopatologia; Fenótipo; Prolina/genética; Reflexo Anormal/fisiologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Reflexo Anormal / Receptores de Glicina / Hipertonia Muscular / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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