Striking phenotypic variability in two familial cases of myosin storage myopathy with a MYH7 Leu1793pro mutation.

Uro-Coste, Emmanuelle; Arné-Bes, Marie-Christine; Pellissier, Jean-François; Richard, Pascale; Levade, Thierry; Heitz, François; Figarella-Branger, Dominique; Delisle, Marie-Bernadette

Uro-Coste, Emmanuelle; Arné-Bes, Marie-Christine; Pellissier, Jean-François; Richard, Pascale; Levade, Thierry; Heitz, François; Figarella-Branger, Dominique; Delisle, Marie-Bernadette.

Afiliação

Uro-Coste E; Department of Pathology, Rangueil University Hospital, TSA 50032, 31059 Toulouse Cedex 9, France. uro-coste.e@chu-toulouse.fr

Neuromuscul Disord ; 19(2): 163-6, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19138847

Assuntos

Miosinas Cardíacas/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/fisiopatologia; Mutação/genética; Cadeias Pesadas de Miosina/genética; Substituição de Aminoácidos/genética; Cardiomiopatias/congênito; Cardiomiopatias/genética; Cardiomiopatias/fisiopatologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Variação Genética/genética; Genótipo; Coração/fisiopatologia; Humanos; Leucina/genética; Pessoa de Meia-Idade; Hipotonia Muscular/congênito; Hipotonia Muscular/genética; Hipotonia Muscular/fisiopatologia; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Doenças Musculares/metabolismo; Miocárdio/metabolismo; Miocárdio/patologia; Fenótipo; Prolina/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Cadeias Pesadas de Miosina / Predisposição Genética para Doença / Miosinas Cardíacas / Doenças Musculares / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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