A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family.

Batissoco, A C; Auricchio, M T B M; Kimura, L; Tabith-Junior, A; Mingroni-Netto, R C

Batissoco, A C; Auricchio, M T B M; Kimura, L; Tabith-Junior, A; Mingroni-Netto, R C.

Afiliação

Batissoco AC; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Centro de Estudos do Genoma Humano, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.

Braz J Med Biol Res ; 42(2): 168-71, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19274344

Assuntos

Conexinas/genética; Surdez/genética; Genes Recessivos/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Brasil; Criança; Pré-Escolar; Conexina 26; Surdez/etnologia; Família; Feminino; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conexinas / Mutação de Sentido Incorreto / Surdez / Genes Recessivos Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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