Loss-of-function variants in endothelial lipase are a cause of elevated HDL cholesterol in humans.

Edmondson, Andrew C; Brown, Robert J; Kathiresan, Sekar; Cupples, L Adrienne; Demissie, Serkalem; Manning, Alisa Knodle; Jensen, Majken K; Rimm, Eric B; Wang, Jian; Rodrigues, Amrith; Bamba, Vaneeta; Khetarpal, Sumeet A; Wolfe, Megan L; Derohannessian, Stephanie; Li, Mingyao; Reilly, Muredach P; Aberle, Jens; Evans, David; Hegele, Robert A; Rader, Daniel J

Edmondson, Andrew C; Brown, Robert J; Kathiresan, Sekar; Cupples, L Adrienne; Demissie, Serkalem; Manning, Alisa Knodle; Jensen, Majken K; Rimm, Eric B; Wang, Jian; Rodrigues, Amrith; Bamba, Vaneeta; Khetarpal, Sumeet A; Wolfe, Megan L; Derohannessian, Stephanie; Li, Mingyao; Reilly, Muredach P; Aberle, Jens; Evans, David; Hegele, Robert A; Rader, Daniel J.

Afiliação

Edmondson AC; Institute for Translational Medicine and Therapeutics, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania 19104-6160, USA.

J Clin Invest ; 119(4): 1042-50, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19287092

Assuntos

HDL-Colesterol/sangue; Variação Genética; Lipase/deficiência; Lipase/genética; Adulto; Idoso; Substituição de Aminoácidos; Animais; Aterosclerose/sangue; Aterosclerose/enzimologia; Aterosclerose/etiologia; Aterosclerose/genética; Estudos de Coortes; Estudos Transversais; Éxons; Feminino; Humanos; Lipase/química; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Knockout; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Lipase / HDL-Colesterol Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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