Recessive twinkle mutations cause severe epileptic encephalopathy.

Lönnqvist, Tuula; Paetau, Anders; Valanne, Leena; Pihko, Helena

Lönnqvist, Tuula; Paetau, Anders; Valanne, Leena; Pihko, Helena.

Afiliação

Lönnqvist T; Division of Child Neurology, Helsinki University Central Hospital, Helsinki, Finland. tuula.lonnqvist@hus.fi

Brain ; 132(Pt 6): 1553-62, 2009 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19304794

Assuntos

DNA Helicases/genética; Mutação; Ataxias Espinocerebelares/genética; Estado Epiléptico/genética; Adolescente; Adulto; Anticonvulsivantes/uso terapêutico; Encéfalo/patologia; Pré-Escolar; Progressão da Doença; Eletroencefalografia; Feminino; Seguimentos; Genes Recessivos/genética; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Transtornos Mentais/etiologia; Transtornos Mentais/genética; Pessoa de Meia-Idade; Transtornos de Enxaqueca/etiologia; Transtornos de Enxaqueca/genética; Proteínas Mitocondriais; Ataxias Espinocerebelares/complicações; Ataxias Espinocerebelares/patologia; Estado Epiléptico/tratamento farmacológico; Estado Epiléptico/etiologia; Estado Epiléptico/patologia; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estado Epiléptico / DNA Helicases / Ataxias Espinocerebelares / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google