Novel human pathological mutations. Gene symbol: SLC40A1. Disease: haemochromatosis, type 4.

Relvas, Luís; Claro, Maria Teresa; Bento, Maria Celeste; Ribeiro, Maria Letícia

Relvas, Luís; Claro, Maria Teresa; Bento, Maria Celeste; Ribeiro, Maria Letícia.

Afiliação

Relvas L; Hospital Pediátrico, Coimbra, Portugal.

Hum Genet ; 125(3): 338, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19309784

Assuntos

Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Hemocromatose/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Substituição de Aminoácidos; Anemia Hipocrômica/sangue; Anemia Hipocrômica/genética; Códon/genética; Feminino; Ferritinas/sangue; Hemocromatose/sangue; Hemocromatose/classificação; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Transferrina/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Transporte de Cátions / Hemocromatose Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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