A point mutation in TRPC3 causes abnormal Purkinje cell development and cerebellar ataxia in moonwalker mice.

Becker, Esther B E; Oliver, Peter L; Glitsch, Maike D; Banks, Gareth T; Achilli, Francesca; Hardy, Andrea; Nolan, Patrick M; Fisher, Elizabeth M C; Davies, Kay E

Becker, Esther B E; Oliver, Peter L; Glitsch, Maike D; Banks, Gareth T; Achilli, Francesca; Hardy, Andrea; Nolan, Patrick M; Fisher, Elizabeth M C; Davies, Kay E.

Afiliação

Becker EB; Medical Research Council Functional Genomics Unit, Department of Physiology, Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX, United Kingdom.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 106(16): 6706-11, 2009 Apr 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19351902

Assuntos

Ataxia Cerebelar/patologia; Mutação Puntual/genética; Células de Purkinje/patologia; Canais de Cátion TRPC/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Diferenciação Celular; Ataxia Cerebelar/fisiopatologia; Dendritos/patologia; Ativação do Canal Iônico; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos BALB C; Camundongos Mutantes Neurológicos; Dados de Sequência Molecular; Atividade Motora; Fosforilação; Canais de Cátion TRPC/química

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Células de Purkinje / Ataxia Cerebelar / Mutação Puntual / Canais de Cátion TRPC Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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