Mutations in DNAH5 account for only 15% of a non-preselected cohort of patients with primary ciliary dyskinesia.

Failly, M; Bartoloni, L; Letourneau, A; Munoz, A; Falconnet, E; Rossier, C; de Santi, M M; Santamaria, F; Sacco, O; DeLozier-Blanchet, C D; Lazor, R; Blouin, J-L

Failly, M; Bartoloni, L; Letourneau, A; Munoz, A; Falconnet, E; Rossier, C; de Santi, M M; Santamaria, F; Sacco, O; DeLozier-Blanchet, C D; Lazor, R; Blouin, J-L.

Afiliação

Failly M; Genetic Medicine and Development, University of Geneva Medical School, CH-1211 Geneva 4, Switzerland.

J Med Genet ; 46(4): 281-6, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19357118

Assuntos

Síndrome de Kartagener/genética; Mutação; Processamento Alternativo; Dineínas do Axonema; Cromatografia Líquida de Alta Pressão/métodos; Códon sem Sentido; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Dineínas; Feminino; Frequência do Gene; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Humanos; Síndrome de Kartagener/patologia; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Seleção de Pacientes; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Kartagener / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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