High frequency of acid alpha-glucosidase pseudodeficiency complicates newborn screening for glycogen storage disease type II in the Japanese population.

Kumamoto, Shingo; Katafuchi, Tatsuya; Nakamura, Kimitoshi; Endo, Fumio; Oda, Eri; Okuyama, Torayuki; Kroos, Marian A; Reuser, Arnold J J; Okumiya, Toshika

Kumamoto, Shingo; Katafuchi, Tatsuya; Nakamura, Kimitoshi; Endo, Fumio; Oda, Eri; Okuyama, Torayuki; Kroos, Marian A; Reuser, Arnold J J; Okumiya, Toshika.

Afiliação

Kumamoto S; Department of Analytical Biochemistry, School of Health Sciences, Kumamoto University, 4-24-1 Kuhonji, Kumamoto 862-0976, Japan.

Mol Genet Metab ; 97(3): 190-5, 2009 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19362502

Assuntos

Povo Asiático/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enzimologia; Triagem Neonatal; alfa-Glucosidases/genética; Estudos de Casos e Controles; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/sangue; Haplótipos; Saúde; Humanos; Recém-Nascido; Japão; Reprodutibilidade dos Testes; alfa-Glucosidases/sangue

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Triagem Neonatal / Povo Asiático / Alfa-Glucosidases Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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