Human RAD50 deficiency in a Nijmegen breakage syndrome-like disorder.

Waltes, Regina; Kalb, Reinhard; Gatei, Magtouf; Kijas, Amanda W; Stumm, Markus; Sobeck, Alexandra; Wieland, Britta; Varon, Raymonda; Lerenthal, Yaniv; Lavin, Martin F; Schindler, Detlev; Dörk, Thilo

Waltes, Regina; Kalb, Reinhard; Gatei, Magtouf; Kijas, Amanda W; Stumm, Markus; Sobeck, Alexandra; Wieland, Britta; Varon, Raymonda; Lerenthal, Yaniv; Lavin, Martin F; Schindler, Detlev; Dörk, Thilo.

Afiliação

Waltes R; Clinics of Obstetrics and Gynaecology, Hannover Medical School, D-30625 Hannover, Germany.

Am J Hum Genet ; 84(5): 605-16, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19409520

Assuntos

Enzimas Reparadoras do DNA/metabolismo; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Síndrome de Quebra de Nijmegen/genética; Hidrolases Anidrido Ácido; Adulto; Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Sobrevivência Celular; Células Cultivadas; Instabilidade Cromossômica; Dano ao DNA; Enzimas Reparadoras do DNA/deficiência; Enzimas Reparadoras do DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/deficiência; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Mutação em Linhagem Germinativa; Heterozigoto; Humanos; Síndrome de Quebra de Nijmegen/patologia; Proteínas Serina-Treonina Quinases/metabolismo; Tolerância a Radiação; Transdução de Sinais; Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Enzimas Reparadoras do DNA / Proteínas de Ligação a DNA / Síndrome de Quebra de Nijmegen Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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