Surgical management and genetic analysis of a Chinese family with the S171P mutation in the UBIAD1 gene, the gene for Schnyder corneal dystrophy.

Mehta, J S; Vithana, E N; Venkataraman, D; Venkatraman, A; Yong, V H K; Aung, T; Tan, D T H

Mehta, J S; Vithana, E N; Venkataraman, D; Venkatraman, A; Yong, V H K; Aung, T; Tan, D T H.

Afiliação

Mehta JS; Singapore Eye Research Institute, Singapore. jodmehta@gmail.com

Br J Ophthalmol ; 93(7): 926-31, 2009 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19429578

Assuntos

Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Mutação Puntual/genética; Proteínas/genética; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Povo Asiático; Distrofias Hereditárias da Córnea/cirurgia; Transplante de Córnea; Análise Mutacional de DNA; Dimetilaliltranstransferase; Feminino; Ligação Genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Tomografia de Coerência Óptica; Acuidade Visual

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Distrofias Hereditárias da Córnea / Mutação Puntual Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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