Pseudohypoparathyroidism type IA (PHP-Ia): maternally inherited GNAS gene mutation.

Semiz, Serap; Duzcan, Fusun; Candemir, Masallah; Caner, Vildan; Thiele, Susanne; Semiz, Ender; Hiort, Olaf

Semiz, Serap; Duzcan, Fusun; Candemir, Masallah; Caner, Vildan; Thiele, Susanne; Semiz, Ender; Hiort, Olaf.

Afiliação

Semiz S; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Pamukkale University, Denizli, Turkey.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 22(2): 107-8, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19449667

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Mutação da Fase de Leitura; Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adolescente; Cromograninas; Humanos; Padrões de Herança; Masculino; Linhagem; Pseudo-Hipoparatireoidismo/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudo-Hipoparatireoidismo / Anormalidades Múltiplas / Mutação da Fase de Leitura / Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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