Mutations in the amiloride-sensitive epithelial sodium channel in patients with cystic fibrosis-like disease.

Azad, Abul Kalam; Rauh, Robert; Vermeulen, François; Jaspers, Martine; Korbmacher, Judit; Boissier, Brigitte; Bassinet, Laurence; Fichou, Yann; des Georges, Marie; Stanke, Frauke; De Boeck, Kris; Dupont, Lieven; Balascáková, Miroslava; Hjelte, Lena; Lebecque, Patrick; Radojkovic, Dragica; Castellani, Carlo; Schwartz, Marianne; Stuhrmann, Manfred; Schwarz, Martin; Skalicka, Veronika; de Monestrol, Isabelle; Girodon, Emmanuelle; Férec, Claude; Claustres, Mireille; Tümmler, Burkhard; Cassiman, Jean-Jacques; Korbmacher, Christoph; Cuppens, Harry

Azad, Abul Kalam; Rauh, Robert; Vermeulen, François; Jaspers, Martine; Korbmacher, Judit; Boissier, Brigitte; Bassinet, Laurence; Fichou, Yann; des Georges, Marie; Stanke, Frauke; De Boeck, Kris; Dupont, Lieven; Balascáková, Miroslava; Hjelte, Lena; Lebecque, Patrick; Radojkovic, Dragica; Castellani, Carlo; Schwartz, Marianne; Stuhrmann, Manfred; Schwarz, Martin; Skalicka, Veronika; de Monestrol, Isabelle; Girodon, Emmanuelle; Férec, Claude; Claustres, Mireille; Tümmler, Burkhard; Cassiman, Jean-Jacques; Korbmacher, Christoph; Cuppens, Harry.

Afiliação

Azad AK; Center for Human Genetics, Katholieke Universiteit Leuven, Leuven, Belgium.

Hum Mutat ; 30(7): 1093-103, 2009 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19462466

Assuntos

Fibrose Cística/genética; Canais Epiteliais de Sódio/genética; Mutação; Estudos de Casos e Controles; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Heterozigoto; Humanos; Polimorfismo Genético

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fibrose Cística / Canais Epiteliais de Sódio / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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