A novel recessive splicing mutation in the POU1F1 gene causing combined pituitary hormone deficiency.

Carlomagno, Y; Salerno, M; Vivenza, D; Capalbo, D; Godi, M; Mellone, S; Tiradani, L; Corneli, G; Momigliano-Richiardi, P; Bona, G; Giordano, M

Carlomagno, Y; Salerno, M; Vivenza, D; Capalbo, D; Godi, M; Mellone, S; Tiradani, L; Corneli, G; Momigliano-Richiardi, P; Bona, G; Giordano, M.

Afiliação

Carlomagno Y; Laboratory of Human Genetics, Department of Medical Sciences, Eastern Piedmont University and Interdisciplinary Research Center on Autoimmune Diseases, 28100 Novara, Italy.

J Endocrinol Invest ; 32(8): 653-8, 2009 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19498317

Assuntos

Hormônios Hipofisários/deficiência; Splicing de RNA; Fator de Transcrição Pit-1/genética; Criança; Consanguinidade; Feminino; Deleção de Genes; Hormônio do Crescimento Humano/deficiência; Humanos; Linhagem; Prolactina/sangue

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônios Hipofisários / Splicing de RNA / Fator de Transcrição Pit-1 Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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