Novel human pathological mutations. Gene symbol: HEXA. Disease: Tay-Sachs disease. | Hum Genet;126(2): 329, 2009 Aug. | MEDLINE

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Novel human pathological mutations. Gene symbol: HEXA. Disease: Tay-Sachs disease.

Chin, Ephrem; Bean, L; Coffee, B; Hegde, M R.

Afiliação

Chin E; Human Genetics, Emory University, Decatur, USA. elchin@emory.edu

Hum Genet ; 126(2): 329, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19644708

Assuntos

Mutação; Nucleotídeos/genética; Doença de Tay-Sachs/genética; Cadeia alfa da beta-Hexosaminidase/genética; Sequência de Bases; Códon; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Tay-Sachs / Cadeia alfa da beta-Hexosaminidase / Mutação / Nucleotídeos Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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