New clinico-genetic classification of trichothiodystrophy.

Morice-Picard, Fanny; Cario-André, Muriel; Rezvani, Hamid; Lacombe, Didier; Sarasin, Alain; Taïeb, Alain

Morice-Picard, Fanny; Cario-André, Muriel; Rezvani, Hamid; Lacombe, Didier; Sarasin, Alain; Taïeb, Alain.

Afiliação

Morice-Picard F; Department of Pediatric Dermatology, National Reference Center for Rare Skin Disorders, Pellegrin University Hospitals, Bordeaux, France. fanny.morice-picard@chu-bordeaux.fr

Am J Med Genet A ; 149A(9): 2020-30, 2009 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19681155

Assuntos

Ictiose/genética; Mutação; Fator de Transcrição TFIIH/genética; Síndromes de Tricotiodistrofia/classificação; Síndromes de Tricotiodistrofia/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Reparo do DNA; Genótipo; Cabelo/patologia; Humanos; Ictiose/patologia; Masculino; Fenótipo; Pele/patologia; Síndromes de Tricotiodistrofia/patologia; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator de Transcrição TFIIH / Síndromes de Tricotiodistrofia / Ictiose / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google