A new genetic subgroup of chronic granulomatous disease with autosomal recessive mutations in p40 phox and selective defects in neutrophil NADPH oxidase activity.

Matute, Juan D; Arias, Andres A; Wright, Nicola A M; Wrobel, Iwona; Waterhouse, Christopher C M; Li, Xing Jun; Marchal, Christophe C; Stull, Natalie D; Lewis, David B; Steele, MacGregor; Kellner, James D; Yu, Weiming; Meroueh, Samy O; Nauseef, William M; Dinauer, Mary C

Matute, Juan D; Arias, Andres A; Wright, Nicola A M; Wrobel, Iwona; Waterhouse, Christopher C M; Li, Xing Jun; Marchal, Christophe C; Stull, Natalie D; Lewis, David B; Steele, MacGregor; Kellner, James D; Yu, Weiming; Meroueh, Samy O; Nauseef, William M; Dinauer, Mary C.

Afiliação

Matute JD; Wells Center for Pediatric Research, Department of Pediatrics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana 46202, USA.

Blood ; 114(15): 3309-15, 2009 Oct 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19692703

Assuntos

Códon de Terminação; Genes Recessivos; Doenças Genéticas Inatas/enzimologia; Doenças Genéticas Inatas/genética; Doença Granulomatosa Crônica/enzimologia; Doença Granulomatosa Crônica/genética; Mutação de Sentido Incorreto; NADPH Oxidases/genética; NADPH Oxidases/metabolismo; Neutrófilos/enzimologia; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Carcinógenos; Linhagem Celular Tumoral; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Doença Granulomatosa Crônica/patologia; Heterozigoto; Humanos; Masculino; N-Formilmetionina Leucil-Fenilalanina/farmacologia; Neutrófilos/patologia; Fagocitose/genética; Ésteres de Forbol; Fosfatos de Fosfatidilinositol; Superóxidos/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon de Terminação / NADPH Oxidases / Mutação de Sentido Incorreto / Genes Recessivos / Doença Granulomatosa Crônica / Doenças Genéticas Inatas / Neutrófilos Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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