Novel human pathological mutations. Gene symbol: HMBS. Disease: Porphyria, acute intermittent. | Hum Genet;126(2): 339, 2009 Aug. | MEDLINE

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Novel human pathological mutations. Gene symbol: HMBS. Disease: Porphyria, acute intermittent.

Di Pierro, Elena; Brancaleoni, V; Stanzial, F; Benedicenti, F; Castellan, C; Cappellini, M D.

Afiliação

Di Pierro E; Internal Medicine, Maggiore Policlinico Foundation IRCCS-University of Milan, Milano, Italy. elena.dipierro@unimi.it

Hum Genet ; 126(2): 339, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19694018

Assuntos

Hidroximetilbilano Sintase/genética; Mutação; Nucleotídeos/genética; Porfiria Aguda Intermitente/genética; Sequência de Bases; Códon; Análise Mutacional de DNA; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Insercional

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidroximetilbilano Sintase / Porfiria Aguda Intermitente / Mutação / Nucleotídeos Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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