Phosphofructo-1-kinase deficiency leads to a severe cardiac and hematological disorder in addition to skeletal muscle glycogenosis.

García, Miguel; Pujol, Anna; Ruzo, Albert; Riu, Efrén; Ruberte, Jesús; Arbós, Anna; Serafín, Anna; Albella, Beatriz; Felíu, Juan Emilio; Bosch, Fátima

García, Miguel; Pujol, Anna; Ruzo, Albert; Riu, Efrén; Ruberte, Jesús; Arbós, Anna; Serafín, Anna; Albella, Beatriz; Felíu, Juan Emilio; Bosch, Fátima.

Afiliação

García M; Center of Animal Biotechnology and Gene Therapy, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain.

PLoS Genet ; 5(8): e1000615, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19696889

Assuntos

Cardiomegalia/etiologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/enzimologia; Doenças Hematológicas/etiologia; Músculo Esquelético/metabolismo; Fosfofrutoquinase-1/deficiência; Animais; Cardiomegalia/enzimologia; Cardiomegalia/metabolismo; Modelos Animais de Doenças; Eritrócitos/metabolismo; Feminino; Glicogênio/metabolismo; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/complicações; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/metabolismo; Doenças Hematológicas/enzimologia; Doenças Hematológicas/metabolismo; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Knockout; Fosfofrutoquinase-1/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII / Fosfofrutoquinase-1 / Cardiomegalia / Músculo Esquelético / Doenças Hematológicas Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google