Genotype-phenotype studies in infantile spinal muscular atrophy (SMA) type I in Germany: implications for clinical trials and genetic counselling.

Rudnik-Schöneborn, S; Berg, C; Zerres, K; Betzler, C; Grimm, T; Eggermann, T; Eggermann, K; Wirth, R; Wirth, B; Heller, R

Rudnik-Schöneborn, S; Berg, C; Zerres, K; Betzler, C; Grimm, T; Eggermann, T; Eggermann, K; Wirth, R; Wirth, B; Heller, R.

Afiliação

Rudnik-Schöneborn S; Institute of Human Genetics, RWTH Aachen University, Aachen, Germany. srudnik-schoeneborn@ukaachen.de

Clin Genet ; 76(2): 168-78, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19780763

Assuntos

Ensaios Clínicos como Assunto; Aconselhamento Genético; Atrofias Musculares Espinais da Infância/genética; Atrofias Musculares Espinais da Infância/patologia; Idade de Início; Estudos de Coortes; Dosagem de Genes/genética; Genótipo; Alemanha/epidemiologia; Humanos; Lactente; Fenótipo; Atrofias Musculares Espinais da Infância/tratamento farmacológico; Atrofias Musculares Espinais da Infância/mortalidade; Taxa de Sobrevida; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Ácido Valproico/uso terapêutico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofias Musculares Espinais da Infância / Ensaios Clínicos como Assunto / Aconselhamento Genético Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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