SURF1 missense mutations promote a mild Leigh phenotype.

Piekutowska-Abramczuk, D; Magner, M; Popowska, E; Pronicki, M; Karczmarewicz, E; Sykut-Cegielska, J; Kmiec, T; Jurkiewicz, E; Szymanska-Debinska, T; Bielecka, L; Krajewska-Walasek, M; Vesela, K; Zeman, J; Pronicka, E

Piekutowska-Abramczuk, D; Magner, M; Popowska, E; Pronicki, M; Karczmarewicz, E; Sykut-Cegielska, J; Kmiec, T; Jurkiewicz, E; Szymanska-Debinska, T; Bielecka, L; Krajewska-Walasek, M; Vesela, K; Zeman, J; Pronicka, E.

Afiliação

Piekutowska-Abramczuk D; Department of Medical Genetics Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland. dorota.abr@wp.pl

Clin Genet ; 76(2): 195-204, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19780766

Assuntos

Doença de Leigh/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Adolescente; Adulto; Western Blotting; Estudos de Casos e Controles; Extratos Celulares; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Lactente; Doença de Leigh/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Proteínas de Membrana/deficiência; Proteínas Mitocondriais/deficiência; Músculos/patologia; Linhagem; Fenótipo; Proteômica; População Branca/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Mitocondriais / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google