Core-rod myopathy caused by mutations in the nebulin gene.

Romero, N B; Lehtokari, V-L; Quijano-Roy, S; Monnier, N; Claeys, K G; Carlier, R Y; Pellegrini, N; Orlikowski, D; Barois, A; Laing, N G; Lunardi, J; Fardeau, M; Pelin, K; Wallgren-Pettersson, C

Romero, N B; Lehtokari, V-L; Quijano-Roy, S; Monnier, N; Claeys, K G; Carlier, R Y; Pellegrini, N; Orlikowski, D; Barois, A; Laing, N G; Lunardi, J; Fardeau, M; Pelin, K; Wallgren-Pettersson, C.

Afiliação

Romero NB; UPMC Univ Paris 06, INSERM U974, Institut de Myologie, APHP, Groupe Hospitalier Universitaire Pitié-Salpêtrière, Centre National de Référence des Maladies Neuromusculaires Paris Est, Paris, France. nb.romero@institut-myologie.org

Neurology ; 73(14): 1159-61, 2009 Oct 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19805734

Assuntos

Fibras Musculares Esqueléticas/patologia; Proteínas Musculares/genética; Mutação; Miopatias da Nemalina/genética; Adulto; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Microscopia Eletrônica; Miopatias da Nemalina/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miopatias da Nemalina / Fibras Musculares Esqueléticas / Proteínas Musculares / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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