Sensory ataxic neuropathy dysarthria and ophthalmoparesis (SANDO) in a sibling pair with a homozygous p.A467T POLG mutation.

McHugh, John C; Lonergan, Roisin; Howley, Rachel; O'Rourke, Killian; Taylor, Robert W; Farrell, Michael; Hutchinson, Michael; Connolly, Sean

McHugh, John C; Lonergan, Roisin; Howley, Rachel; O'Rourke, Killian; Taylor, Robert W; Farrell, Michael; Hutchinson, Michael; Connolly, Sean.

Afiliação

McHugh JC; Department of Neurology, St. Vincent's University Hospital, Dublin, Ireland. drjohnmchugh@ireland.com

Muscle Nerve ; 41(2): 265-9, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19813183

Assuntos

Ataxia/genética; DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética; Disartria/genética; Homozigoto; Mutação/genética; Oftalmoplegia/genética; Irmãos; Ataxia/diagnóstico; DNA Polimerase gama; Progressão da Doença; Disartria/diagnóstico; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Oftalmoplegia/diagnóstico; Prognóstico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Oftalmoplegia / Irmãos / DNA Polimerase Dirigida por DNA / Disartria / Homozigoto / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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