A homozygous CARD9 mutation in a family with susceptibility to fungal infections.

Glocker, Erik-Oliver; Hennigs, Andre; Nabavi, Mohammad; Schäffer, Alejandro A; Woellner, Cristina; Salzer, Ulrich; Pfeifer, Dietmar; Veelken, Hendrik; Warnatz, Klaus; Tahami, Fariba; Jamal, Sarah; Manguiat, Annabelle; Rezaei, Nima; Amirzargar, Ali Akbar; Plebani, Alessandro; Hannesschläger, Nicole; Gross, Olaf; Ruland, Jürgen; Grimbacher, Bodo

Glocker, Erik-Oliver; Hennigs, Andre; Nabavi, Mohammad; Schäffer, Alejandro A; Woellner, Cristina; Salzer, Ulrich; Pfeifer, Dietmar; Veelken, Hendrik; Warnatz, Klaus; Tahami, Fariba; Jamal, Sarah; Manguiat, Annabelle; Rezaei, Nima; Amirzargar, Ali Akbar; Plebani, Alessandro; Hannesschläger, Nicole; Gross, Olaf; Ruland, Jürgen; Grimbacher, Bodo.

Afiliação

Glocker EO; Department of Immunology and Molecular Pathology, Royal Free Hospital and University College London, London, United Kingdom.

N Engl J Med ; 361(18): 1727-35, 2009 Oct 29.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19864672

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Sinalização CARD/genética; Candidíase Mucocutânea Crônica/genética; Códon sem Sentido; Predisposição Genética para Doença; Adolescente; Animais; Proteínas Adaptadoras de Sinalização CARD/metabolismo; Candida; Candidíase/genética; Candidíase/imunologia; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Recessivos; Homozigoto; Humanos; Escore Lod; Masculino; Meningite Fúngica/genética; Camundongos; Camundongos Knockout; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; RNA Mensageiro/metabolismo; Transdução de Sinais/genética; Linfócitos T; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Candidíase Mucocutânea Crônica / Códon sem Sentido / Predisposição Genética para Doença / Proteínas Adaptadoras de Sinalização CARD Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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