Dosage-dependent severity of the phenotype in patients with mental retardation due to a recurrent copy-number gain at Xq28 mediated by an unusual recombination.

Vandewalle, Joke; Van Esch, Hilde; Govaerts, Karen; Verbeeck, Jelle; Zweier, Christiane; Madrigal, Irene; Mila, Montserrat; Pijkels, Elly; Fernandez, Isabel; Kohlhase, Jürgen; Spaich, Christiane; Rauch, Anita; Fryns, Jean-Pierre; Marynen, Peter; Froyen, Guy

Vandewalle, Joke; Van Esch, Hilde; Govaerts, Karen; Verbeeck, Jelle; Zweier, Christiane; Madrigal, Irene; Mila, Montserrat; Pijkels, Elly; Fernandez, Isabel; Kohlhase, Jürgen; Spaich, Christiane; Rauch, Anita; Fryns, Jean-Pierre; Marynen, Peter; Froyen, Guy.

Afiliação

Vandewalle J; Human Genome Laboratory, Department for Molecular and Developmental Genetics, VIB, B-3000 Leuven, Belgium.

Am J Hum Genet ; 85(6): 809-22, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20004760

Assuntos

Cromossomos Humanos X; Dosagem de Genes; Deficiência Intelectual/genética; Recombinação Genética; Adulto; Encéfalo/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Aberrações Cromossômicas; Mapeamento Cromossômico; Feminino; Humanos; Masculino; Modelos Genéticos; Hibridização de Ácido Nucleico; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Recombinação Genética / Dosagem de Genes / Cromossomos Humanos X / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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