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Review of the recently defined molecular mechanisms underlying thanatophoric dysplasia and their potential therapeutic implications for achondroplasia.
Martínez-Frías, María Luisa; de Frutos, Cristina A; Bermejo, Eva; Nieto, M Angela.
Afiliação
  • Martínez-Frías ML; ECEMC, Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Sinesio Delgado 6, 28029 Madrid, Spain. mlmartinez.frias@isciii.es
Am J Med Genet A ; 152A(1): 245-55, 2010 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20034074

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acondroplasia / Displasia Tanatofórica Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acondroplasia / Displasia Tanatofórica Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article