Three Mendelian disorders (chronic granulomatous disease, retinitis pigmentosa, ornithine transcarbamylase deficiency) in a young woman with an X chromosome deletion, del(X)(p11.4p21.1).
Mol Genet Metab
; 99(3): 329, 2010 Mar.
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em En
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1
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Assunto principal:
Retinose Pigmentar
/
Deleção Cromossômica
/
Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
/
Cromossomos Humanos X
/
Doença Granulomatosa Crônica
Idioma:
En
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article