Spectrum of SPATA7 mutations in Leber congenital amaurosis and delineation of the associated phenotype.

Perrault, Isabelle; Hanein, Sylvain; Gerard, Xavier; Delphin, Nathalie; Fares-Taie, Lucas; Gerber, Sylvie; Pelletier, Valérie; Mercé, Emilie; Dollfus, Hélène; Puech, Bernard; Defoort-Dhellemmes, Sabine; Petersen, Michael D; Zafeiriou, Dimitrios; Munnich, Arnold; Kaplan, Josseline; Roche, Olivier; Rozet, Jean-Michel

Perrault, Isabelle; Hanein, Sylvain; Gerard, Xavier; Delphin, Nathalie; Fares-Taie, Lucas; Gerber, Sylvie; Pelletier, Valérie; Mercé, Emilie; Dollfus, Hélène; Puech, Bernard; Defoort-Dhellemmes, Sabine; Petersen, Michael D; Zafeiriou, Dimitrios; Munnich, Arnold; Kaplan, Josseline; Roche, Olivier; Rozet, Jean-Michel.

Afiliação

Perrault I; Unité de Recherches Génétique et Epigénétique des Maladies Métaboliques, Neurosensorielles et du Développement, INSERM U781 and Université Paris Descartes, CHU Necker Enfants Malades, Paris, France.

Hum Mutat ; 31(3): E1241-50, 2010 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20104588

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Amaurose Congênita de Leber/genética; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação; Fenótipo; Retina/patologia; Retinose Pigmentar/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a DNA / Amaurose Congênita de Leber Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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