Prenatal detection of Noonan syndrome by mutation analysis of the PTPN11 and the KRAS genes.

Houweling, A C; de Mooij, Y M; van der Burgt, I; Yntema, H G; Lachmeijer, A M A; Go, A T J I

Houweling, A C; de Mooij, Y M; van der Burgt, I; Yntema, H G; Lachmeijer, A M A; Go, A T J I.

Prenat Diagn ; 30(3): 284-6, 2010 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20112233

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Síndrome de Noonan/diagnóstico; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Proteínas ras/genética; Aborto Eugênico; Adulto; Amniocentese; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação; Síndrome de Noonan/genética; Medição da Translucência Nucal; Gravidez; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/metabolismo; Proteínas Proto-Oncogênicas/metabolismo; Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras); Ultrassonografia Pré-Natal; Proteínas ras/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Análise Mutacional de DNA / Proteínas Proto-Oncogênicas / Proteínas ras / Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11 / Síndrome de Noonan Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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