A somatic NLRP3 mutation as a cause of a sporadic case of chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome/neonatal-onset multisystem inflammatory disease: Novel evidence of the role of low-level mosaicism as the pathophysiologic mechanism underlying mendelian inherited diseases.
Arthritis Rheum
; 62(4): 1158-66, 2010 Apr.
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em En
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| ID: mdl-20131270
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1
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Assunto principal:
Proteínas de Transporte
/
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
/
Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina
/
Doenças do Recém-Nascido
/
Mosaicismo
Idioma:
En
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article