Severe epilepsy as the major symptom of new mutations in the mitochondrial tRNA(Phe) gene.

Zsurka, G; Hampel, K G; Nelson, I; Jardel, C; Mirandola, S R; Sassen, R; Kornblum, C; Marcorelles, P; Lavoué, S; Lombès, A; Kunz, W S

Zsurka, G; Hampel, K G; Nelson, I; Jardel, C; Mirandola, S R; Sassen, R; Kornblum, C; Marcorelles, P; Lavoué, S; Lombès, A; Kunz, W S.

Afiliação

Zsurka G; Department of Epileptology and Life & Brain Center, University of Bonn, Bonn, Germany.

Neurology ; 74(6): 507-12, 2010 Feb 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20142618

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Epilepsia/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Doenças Mitocondriais/fisiopatologia; Mutação/genética; RNA de Transferência de Fenilalanina/genética; Adolescente; Anticonvulsivantes/uso terapêutico; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Epilepsia/complicações; Epilepsia/tratamento farmacológico; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Masculino; Músculo Esquelético/patologia; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Succinato Desidrogenase/metabolismo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / RNA de Transferência de Fenilalanina / Doenças Mitocondriais / Epilepsia / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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