Molecular characterization of Polish patients with familial hypercholesterolemia: novel and recurrent LDLR mutations.

Chmara, M; Wasag, B; Zuk, M; Kubalska, J; Wegrzyn, A; Bednarska-Makaruk, M; Pronicka, E; Wehr, H; Defesche, J C; Rynkiewicz, A; Limon, J

Chmara, M; Wasag, B; Zuk, M; Kubalska, J; Wegrzyn, A; Bednarska-Makaruk, M; Pronicka, E; Wehr, H; Defesche, J C; Rynkiewicz, A; Limon, J.

Afiliação

Chmara M; Department of Biology and Genetics, Medical University of Gdansk, Debinki 1, 80-210 Gdansk, Poland. mchmara@gumed.edu.pl

J Appl Genet ; 51(1): 95-106, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20145306

Assuntos

Apolipoproteína B-100/genética; Rearranjo Gênico; Hipercolesterolemia/genética; Mutação Puntual/genética; Receptores de LDL/genética; Adolescente; Adulto; Éxons/genética; Feminino; Genótipo; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Polônia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Rearranjo Gênico / Mutação Puntual / Apolipoproteína B-100 / Hipercolesterolemia Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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