An approach to the diagnosis of inherited metabolic disease.

Champion, M P

Champion, M P.

Afiliação

Champion MP; Department of Inherited Metabolic Disease, Level 6, Evelina Children's Hospital, St Thomas' Hospital, London SE1 7EH, UK. michael.champion@gstt.nhs.uk

Arch Dis Child Educ Pract Ed ; 95(2): 40-6, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20351150

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Triagem Neonatal/métodos; Pediatria/métodos; Acidose/etiologia; Benchmarking; Encefalopatias Metabólicas/etiologia; Diagnóstico Diferencial; Transtornos do Crescimento/etiologia; Humanos; Hipoglicemia/etiologia; Incidência; Recém-Nascido; Falência Hepática/etiologia; Anamnese; Erros Inatos do Metabolismo/epidemiologia; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Erros Inatos do Metabolismo/metabolismo; Exame Físico; Doenças Raras; Convulsões/etiologia; Espectrometria de Massas em Tandem; Fatores de Tempo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pediatria / Triagem Neonatal / Erros Inatos do Metabolismo Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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