Improved molecular diagnostics of idiopathic short stature and allied disorders: quantitative polymerase chain reaction-based copy number profiling of SHOX and pseudoautosomal region 1.

D'haene, Barbara; Hellemans, Jan; Craen, Margarita; De Schepper, Jean; Devriendt, Koen; Fryns, Jean-Pierre; Keymolen, Kathelijn; Debals, Eveline; de Klein, Annelies; de Jong, Elisabeth M; Segers, Karin; De Paepe, Anne; Mortier, Geert; Vandesompele, Jo; De Baere, Elfride

D'haene, Barbara; Hellemans, Jan; Craen, Margarita; De Schepper, Jean; Devriendt, Koen; Fryns, Jean-Pierre; Keymolen, Kathelijn; Debals, Eveline; de Klein, Annelies; de Jong, Elisabeth M; Segers, Karin; De Paepe, Anne; Mortier, Geert; Vandesompele, Jo; De Baere, Elfride.

Afiliação

D'haene B; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, De Pintelaan 185, B-9000 Ghent, Belgium.

J Clin Endocrinol Metab ; 95(6): 3010-8, 2010 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20375215

Assuntos

Estatura/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Cromossomos Humanos X/genética; Estudos de Coortes; Simulação por Computador; DNA/genética; Variações do Número de Cópias de DNA; Primers do DNA; Amplificação de Genes; Humanos; Mutação/fisiologia; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estatura / Proteínas de Homeodomínio / Transtornos do Crescimento Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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