Deletions in 16p13 including GRIN2A in patients with intellectual disability, various dysmorphic features, and seizure disorders of the rolandic region.

Reutlinger, Constanze; Helbig, Ingo; Gawelczyk, Barbara; Subero, Jose Ignacio Martin; Tönnies, Holger; Muhle, Hiltrud; Finsterwalder, Katrin; Vermeer, Sascha; Pfundt, Rolph; Sperner, Jürgen; Stefanova, Irina; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; von Spiczak, Sarah; van Baalen, Andreas; Boor, Rainer; Siebert, Reiner; Stephani, Ulrich; Caliebe, Almuth

Reutlinger, Constanze; Helbig, Ingo; Gawelczyk, Barbara; Subero, Jose Ignacio Martin; Tönnies, Holger; Muhle, Hiltrud; Finsterwalder, Katrin; Vermeer, Sascha; Pfundt, Rolph; Sperner, Jürgen; Stefanova, Irina; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; von Spiczak, Sarah; van Baalen, Andreas; Boor, Rainer; Siebert, Reiner; Stephani, Ulrich; Caliebe, Almuth.

Afiliação

Reutlinger C; Northern German Epilepsy Center for Children and Adolescents, Raisdorf, Germany.

Epilepsia ; 51(9): 1870-3, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20384727

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos Par 16/genética; Epilepsia Rolândica/genética; Epilepsia/genética; Deficiência Intelectual/genética; Deleção de Sequência/genética; Adulto; Idade de Início; Criança; Eletroencefalografia/estatística & dados numéricos; Epilepsias Parciais/genética; Humanos; Síndrome de Landau-Kleffner/genética; Fenótipo; Receptores de Glutamato/genética; Receptores de N-Metil-D-Aspartato/genética; Estado Epiléptico/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 16 / Deleção de Sequência / Epilepsia Rolândica / Epilepsia / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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