Rapp-Hodgkin and Hay-Wells ectodermal dysplasia syndromes represent a variable spectrum of the same genetic disorder.

Clements, S E; Techanukul, T; Holden, S T; Mellerio, J E; Dorkins, H; Escande, F; McGrath, J A

Clements, S E; Techanukul, T; Holden, S T; Mellerio, J E; Dorkins, H; Escande, F; McGrath, J A.

Afiliação

Clements SE; St John's Institute of Dermatology, King's College London (Guy's Campus), London SE1 9EH, U.K.

Br J Dermatol ; 163(3): 624-9, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20491771

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Mutação; Transativadores/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Adulto; Fenda Labial/genética; Fenda Labial/patologia; Fissura Palatina/genética; Fissura Palatina/patologia; Análise Mutacional de DNA; Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica/patologia; Anormalidades do Olho/genética; Anormalidades do Olho/patologia; Pálpebras/anormalidades; Pálpebras/patologia; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Síndrome; Fatores de Transcrição

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Transativadores / Proteínas Supressoras de Tumor / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google