Bilateral subdural hygromas and cephalhaematomas in male twins with severe myotubular myopathy caused by a Novel c.431delT (p.Leu144fs) mutation in MTM1 gene.

Chaudhari, Tejasvi; Todd, David A; Kent, Alison L; Dopita, Belinda; Hallam, Lavinia; Freckmann, Mary-Louise; Johnston, Heather M

Chaudhari, Tejasvi; Todd, David A; Kent, Alison L; Dopita, Belinda; Hallam, Lavinia; Freckmann, Mary-Louise; Johnston, Heather M.

Afiliação

Chaudhari T; Department of Neonatology, Canberra Hospital, Woden, Canberra, Australia. tejasvi.chaudhari@gmail.com

J Paediatr Child Health ; 47(1-2): 64-5, 2011 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20500434

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Deleção de Genes; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras/genética; Derrame Subdural/genética; Hemorragia Cerebral/congênito; Hematoma/congênito; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Miopatias Congênitas Estruturais/diagnóstico; Gêmeos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Derrame Subdural / Mutação da Fase de Leitura / Deleção de Genes / Miopatias Congênitas Estruturais / Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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